BRCA1/2基因突變檢測結果是否指導早期和晚期乳腺癌的治療決策?
對於國內外新診斷出的乳腺癌患者來說，在做出治療決定之前等待基因檢測結果是非常罕見的，該策略依賴於檢測公司提供非常准確的數據。對於早期乳腺癌的治療，BRCA基因檢測香港年輕患者一般希望保留乳腺，而 brca1/2突變增加了對側乳腺癌複發的風險，因此應在隨訪期間加大隨訪頻率，密切觀察。
對於BRCA1/2突變型晚期乳腺癌患者，我會不斷增加PARPi使用不同權重，這部分影響患者對順鉑和卡鉑也具有發展較好的治療可以反應。因為這些疾病研究進展較快，患者隨訪和療效分析評估應更加需要重視。我相信，隨著信息檢測數據技術的進步，未來會開發出更有效的針對性治療提供藥物，進一步得到改善患者的預後。
BRCA基因檢測技術日益成熟，已應用於臨床。對於晚期三陰性乳腺癌患者，如果BRCA基因為陽性，目前仍有靶向BRCA基因靶點的免疫治療和藥物。
基於BRCA1/2的NGS檢測，指導臨床決策，在臨床實踐中還有哪些問題和挑戰?
基於 ngs 的 brca1/2檢測可以指導臨床決策，還有一些技術問題。結果可能會隨著時間的推移而變化，希望將來隨著技術的進步能夠進一步檢測腫瘤，為臨床決策提供更准確的信息。除了探索癌症本身，人類細菌、病毒等微生物也會影響癌症的治療，未來臨床決策需要考慮更多的因素。
目前，NGS在指導晚期乳腺癌治療方面仍存在一定的局限性。市場上使用NGS技術的基因檢測產品魚龍混雜。臨床醫生應選擇技術先進、檢測流程更規范的檢測產品，為臨床提供可靠的參考。
目前乳腺癌的治療方法主要通過基於乳腺癌分子分型。BRCA的研究發展已經具有非常成熟，希望自己未來可以針對高複發風險的患者，圍繞BRCA基因工程設計臨床應用研究，探索更多有效提高藥物，為患者帶來更多臨床獲益和生活環境質量的進步。
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BRCA基因檢測的意義在於預防和早期發現腫瘤，評估乳腺癌風險！