儿忘冲马桶!妈一看吓坏 1家3口确诊罕见遗传病
CTWANT 2025-09-15 14:35+-
大陆浙江一户人家小孩小勇(化名)因为忘记冲马桶,妈妈一看发现不对劲,这一留心,小勇被诊断出尿毒症,结果一家三口都得了罕见遗传病,而他和哥哥都接受肾移植手术,妈妈还在洗肾中。
综合陆媒报道,小勇是浙江台州人,14岁的他刚刚参加完中考。五、六年前,当时还是小学三年级生的小勇,有次回家上厕所忘了冲马桶,恰巧被妈妈看到马桶的泡沫迟迟不散,她赶紧叫来小勇询问,尿液出现这样的情况多久了,小勇努力回想后答1、2个月了,这时妈妈鼻子一酸,因为她跟小勇的哥哥都有肾脏病。
哥哥那时才15岁,这让妈妈难以接受,医生怀疑他们是罹患罕见基因遗传病——Alport症候群,幸运的是,这类患者在接受肾移植后不会再发病。经过长时间等待,小勇和哥哥功接受肾脏移植,妈妈则仍在洗肾。
浙大一院肾脏病中心吴建永主任表示,Alport症候群的早期症状有血尿、蛋白尿等,但对于儿童来说十分容易漏诊,所以对家族有慢性肾脏病患者,建议进行基因检测,或是透过药物治疗来延缓末期肾脏病。
儿子忘记冲马桶,妈妈一眼发现不对劲。(示意图/Pexels)